Analiza podłoża chorób metodami molekularnymi i genetycznymi umożliwia poznanie ich etiologii na poziomie gatunkowym oraz komórkowym. Badanie schorzeń genetycznych, czyli naturalnych mutacji w organizmie umożliwia poznanie funkcji białek w komórce. Nadal istnieje wiele mutacji w genach kodujących białka w przypadku, których mechanizmy molekularne leżące u podstaw zaburzenia struktury i funkcji komórek pozostają nieznane.
Innym obszarem naszych zainteresowań są choroby odzwierzęce. Borelioza stanowi jedną z najważniejszych, najszerzej rozpowszechnionych i najczęściej rejestrowanych chorób odkleszczowych, a jej czynnikiem etiologicznym są Gram-ujemne krętki z kompleksu Borrelia burgdorferi sensu lato.
Prowadzone badania skupiają się na:
- analizie podstaw molekularnych przypadków anemii hemolitycznych
z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w analizie postaw molekularnych dziedzicznych membranopatii i enzymopatii czerwonokrwinkowych oraz charakterystyce mechanizmów leżących u podstaw HS, związanych z mutacjami zlokalizowanymi w genach kodujących białka błony erytrocytów
- opracowaniu nowych metod służących analizie krwinek czerwonych i ich prekursorów u pacjentów z anemiami hemolitycznymi, w tym izolacji: retikulocytów z krwi obwodowej i retikulocytarnego mRNA, które spełnia wymogi wysoko sprawnych metod sekwencjonowania transkryptomu, oraz analizie ekspresji genów erytroidalnych, w tym roli: zewnętrznego apoptotycznego szlaku sygnałowego podczas końcowych etapów erytropoezy u osób zdrowych i pacjentów z β-talasemią oraz miRNA w ekspresji genów erytroidalnych i regulacji erytropoezy
- różnicowaniu podłoża objawów hiperbilirubinemii u człowieka: analizach czynników związanych z zaburzeniami szlaku metabolizmu bilirubiny, rozpoznaniu mechanizmów regulacji ekspresji genów i ich transkryptów kodujących białka szlaku metabolizmu bilirubiny
- badaniu funkcji białek w organizacji domen błonowych: w ramach badań analizowane są izoformy spektryny w różnorodnych modelach komórkowych. Wiadomo, że
w większości komórek nieerytroidalnych, spektryna jest zaangażowana w określenie ich kształtu, utrzymanie elastyczności i polarności, ale również w regulację funkcji białek integralnych błony, takich jak kanały jonowe, receptory i cząsteczki adhezyjne
w wyspecjalizowanych domenach błonowych
- molekularna detekcja chorób odkleszczowych – badania obejmują izolację materiału genetycznego kleszczy, identyfikację patogenów (Borellia burgdorferi s.lato, Anaplasma, Rickettsia) oraz analizę uzyskanych danych molekularnych